隨著人類全基因組測序的完成，人們越來越清楚地認識到在疾病的發生發展中各種基因的作用及調控機制。傳統的形態病理診斷已不能充分滿足現代醫學的發展，細胞組織形態及在分子水平上對各種疾病的病理綜合研究是現在及未來醫學的發展所趨，越來越精細的研究使個體化診斷及治療更為有效及可靠。

熒光原位雜交技術（Fluorescence in situ hybridization，FISH）的出現讓形態及分子結合的病理診斷及治療得以快速發展。FISH技術是在細胞遺傳學水平上檢測染色體及基因數目及結構異常的一種分子生物學技術。其基本原理是利用標記了熒光素的核酸作為探針，按照堿基互補原則，與待檢樣本中與之互補的核酸經過變性-退火而形成雜交雙鏈核酸，然后通過熒光顯微鏡來檢測和分析。由于FISH技術具有直觀、快速、敏感性高和方便靈活等特點，目前已經廣泛應用于臨床的腫瘤遺傳學及各種基因相關疾病的分型與個體化治療等多個領域。